2025年6月21日，是第二十五个“世界渐冻人日 ”。肌萎缩侧索硬化（简称ALS）俗称渐冻症
，这是一种罕见的致命的神经系统疾病，也是运动神经元疾病最常见的类型
。

2014年 ，“冰桶挑战
”风靡全球
，作为罕见病的“渐冻症”，在国际上掀开全民认知的一角。近年来 ，在中国国内
，抗疫英雄张定宇、京东副总裁蔡磊罹患渐冻症的事件频繁被媒体关注报道后，“渐冻症 ”似乎已经变得不再那么“罕见
” ，社会大众的认知度也在与日俱增 。

“在大家都知道和了解这个疾病之后
，我们也发现，临床上来就诊的患者越来越多了 ，但这并不一定代表权威流行病学意义上的‘渐冻症’患者数量的增长
。只是有一点可以肯定
，恐‘渐冻症’人群越来越多了。”6月19日，复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师陈嬿在接受澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者专访时道出了社会对于“渐冻症 ”的认知变化 。

为何恐渐冻症人群越来越多？渐冻症如何才能精准诊断？基因疗法
、干细胞疗法、脑机接口技术 ，创新医疗科技的出现与应用，能否为“渐冻症”人群的诊疗带来希望？陈嬿也一一进行了解答
。

陈嬿正在帮助一名患者进行诊断。受访者 供图

澎湃新闻：为何说现在恐“渐冻症
”人群越来越多了？

陈嬿：这些年来
，我们在门诊中明显可以感受到，怀疑自己是“渐冻症”的患者越来越多了 ，有些患者不知道什么是运动神经元疾病
，但你问他“渐冻症 ”，基本都说“听到过
” 。

在门诊里 ，很多并没有被诊断为“渐冻症”的人
，常常因为出现“肌肉不自主地跳动 ”的症状，从而怀疑自己得了“渐冻症
” ，尤其是手臂 、腿部出现跳动的人
。

在我最近一段时间的门诊中
，差不多十几个求诊者中就会有1-2个人因此类原因就诊。通过我们问诊和体格检查，最后经过肌电图等一系列检查发现 ，这些人其实跟“渐冻症”无关 。但因为“肌肉不自主地跳动 ”
，有些人甚至会反复求医
。我遇到过一名18岁的患者，多次就诊 ，肌电图检查3次均无异常，至今没有任何一点迹象表明他患了“渐冻症
”
，但家人仍然怀着担忧和焦虑的情绪。还有一些中老年人，或因骨折后肌肉萎缩 ，或常常觉得自己没力气
，从而过分焦虑，怀疑自己得了“渐冻症” 。

澎湃新闻：“渐冻症 ”是通过什么诊断出来的？

陈嬿：“渐冻症
”的诊断 ，主要依据特征性的病史和神经系统体格检查的上
、下运动神经元损害的体征
，结合肌电图检查的结果来得出。而肌电图是最主要的客观诊断依据
。绝大部分渐冻症患者的肌电图检查都有明显的异常表现，但也会有一部分人表现得不那么明显。部分患者处于发病早期 ，肌电图表现得不够典型
，需要定期复查随访来判断 。

同时，肌电图的检测也要看是否做得全面 ，做了多少区域
，每个区域覆盖到多少肌肉，加上检测人员技术水平的影响 ，做出来的结果都可能不一样
。

另外，肌电图反映的是下运动神经元损害
，如果在体格检查中发现的是上运动神经元损害的体征，那么肌电图是做不出来的。

澎湃新闻：如果家族里有人得了“渐冻症” ，会遗传给下一代吗？

陈嬿：其实到目前为止
，“渐冻症 ”的病因仍然是不明确的 。有5%-10%的患者是遗传因素导致发病，因此遗传的只占一小部分
。但这并不是说你是“渐冻症”患者就会有5%-10%的概率传下去。而是说所有“渐冻症
”患者中 ，5%-10%的人群是因为基因突变造成“渐冻症”
，这一部分患者可能会遗传下去 。

最常见的遗传方式是显性遗传，他们的后代每一个会有50%患病的可能
。当然有些人即使携带了突变基因 ，最终也并不一定会发病。

澎湃新闻：目前在“渐冻症 ”的治疗手段上
，有什么突破吗？

陈嬿：截至目前，“渐冻症
”仍是一种无法治愈的疾病 ，国内外已上市的药物中仅仅能延缓疾病的发展
，过去患者常常服用利鲁唑、依达拉奉这两种“老药”进行治疗 。2023年，用于治疗渐冻症的“苯丁酸钠与牛磺二醇合剂 ”在美国和加拿大有条件上市 ，但2024年这一药物因3期临床试验未达到研究终点都已经撤市
。

2025年6月10日，靶向治疗药物“托夫生注射液
”在国内正式商业上市
，已在北京大学第三医院开展全国首针注射治疗。这是我国首个针对超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变所致成人渐冻症（SOD1-ALS）的疾病修正治疗药物 。但需要指出的是，SOD1-ALS患者约占全部渐冻症患者的2%。这一药物价格较高 ，美国治疗费用一年约180万人民币
，中国治疗费用第一年约70万人民币，但需要患者递交申请 、通过国内慈善捐赠用药才可以实现
。

澎湃新闻：目前国内外在干细胞疗法
、基因疗法领域 ，对“渐冻症”治疗是否带来一些希望？

陈嬿：干细胞疗法于2011年由BrainStorm公司发起
，由耶路撒冷哈达萨医学中心招募患者，至今已经持续了10多年 ，2022年发布的Ⅲ期临床试验结果未达到主要终点
，美国药监局拒绝这一药物批准上市。但目前公开资料显示，BrainStorm公司又再次启动了ⅢB期临床试验 。

而在国内 ，干细胞疗法的探索还很少
。目前
，我国批准了首个也是唯一一款异体通用型药物iPSC细胞治疗渐冻症的临床注册研究。该研究由北京大学第三医院牵头，目前已开始招募病人 。

而在基因疗法领域 ，我国也正在开展药物治疗的探索，如RJK002注射液
，于2024年5月9日获国家药监局审评中心临床试验默示许可，这是中国首款获批临床的渐冻症AAV（腺相关病毒）基因治疗药物 ，也是全球首款靶向蛋白质异常聚集的渐冻症AAV基因治疗药物
，目前处于I期临床试验阶段
。还有一款AAV基因治疗药物SNUG01，目前已经启动全国多中心的临床研究 ，正在招募患者过程中。

过去
，我国对干细胞疗法、基因疗法持谨慎 、保守态度，但从这两年的情况来看 ，从临床研究的审批速度来看
，越来越多的创新疗法出现了，这说明国家对于创新药研发的支持力度正在不断加大 。

澎湃新闻：脑机接口技术这两年来特别火 ，目前这一技术可能给“渐冻症 ”患者治疗带来希望吗？

陈嬿：早在2016年
，荷兰就通过脑机接口技术，在全球首次为一名四肢瘫痪无法言语的重度“渐冻症
”患者开展治疗 ，在其大脑植入电极片，从而来帮助这名患者与外界沟通
，从而开启了脑机接口改善残疾患者功能的新纪元
。之后，陆续有用更新的术式和植入设备在“渐冻症”患者中进行临床试验 ，很大程度改善了患者的交流能力
，令人鼓舞。

当然，我们也注意到 ，由于“渐冻症 ”病情会逐步加重
，随着患者反应能力下降，运动大脑皮层出现萎缩 ，全球首例脑机接口技术的患者在7年后停止了使用设备
，说明相对于脊髓损伤后遗症的患者，进行性加重的“渐冻症
”患者使用该设备 ，面临着更大的挑战 。

国内外一直也在开展非侵入式的脑机接口技术的研究
，非侵入式最大优势是无创，但由于头皮和颅骨的阻隔和外界的干扰 ，深部脑电信号的获取差，信号分辨率低
，工作效率比较差
。但我相信，今后随着研究的不断深入 ，也会有更好的办法去改进现有的技术手段。

目前
，华山医院也正准备在“渐冻症”患者群体中开展植入式脑机接口临床试验，主要针对上肢功能障碍和言语困难的患者 ，还在伦理审议等准备过程中 。

澎湃新闻：随着一系列创新疗法的出现
，“渐冻症 ”患者群体的生存期是否在延长？

陈嬿：目前，从我们医院接诊的“渐冻症”患者来说 ，生存期从半年到40年的都有
，生存期超过5年的大概占20%，超过10年的大概占10%。有一些“渐冻症
”患者疾病进展很缓慢 ，这些患者中有相当一部分是携带了缓慢进展表型的基因突变的患者
。

随着一系列创新疗法的出现
，我们也在门诊中经常被身边患者
、朋友问“目前有没有新药”、“是不是可以试药 ”，其实我们很想告诉患者 ，患者理解的“试药
”和医院里的“临床试验”有着本质上的区别，“临床试验 ”规定某个阶段只能用一种试验药物
，患者入组的标准也会严格规定，双盲研究还可能进入安慰剂组 ，我们也希望患者在理性对待科学研究的基础上
，积极参与我们的临床研究。