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胃肠道间质瘤是消化道肿瘤的一种，早期通常无特异性症状 ，有相当一部分患者确诊时已经发生转移。李健介绍
，胃肠道间质瘤起源于黏膜下层，呈“外生型 ”向腹腔内生长 ，由于腹腔空间大，早期几乎无明显症状
。许多患者确诊时
，肿瘤已长至10厘米至20厘米，腹部明显隆起 ，此时病情往往已进入晚期。

为何胃肠道间质瘤被称为“不罕见的罕见病
”？李健解释
，这源于其“良性高发 、恶性少见”的特点：尸检报告显示，间质瘤在人群中占比可达20%以上 ，并不罕见；但具有临床意义
、需要治疗的恶性胃肠道间质瘤却十分少见
，且已被纳入我国罕见病目录 。

与胃癌、肠癌等与饮食 、生活习惯密切相关的肿瘤不同，胃肠道间质瘤的发病与性别
、年龄、饮食结构等均无明确关联
。“它既无明显高危人群 ，也无典型遗传倾向
，多呈散发性。 ”李健教授表示，目前医学界尚未发现胃肠道间质瘤的明确致病因素 ，多数患者因肿瘤出血或腹部包块才就诊
，凸显了其隐蔽性 。

尽管胃肠道间质瘤早期难以察觉，但李健指出 ，常规体检中的B超检查仍能筛查出部分中晚期病灶
。“内地体检普及率较高，这为胃肠道间质瘤的早期发现提供了一定帮助。
”

针对胃肠道间质瘤的诊疗
，李健强调“专业化”与“多学科协作 ”的重要性 。由于罕见病认知度低，培养专病医生 、形成诊疗共识是提升疗效的核心
。目前 ，我国正逐步建立胃肠道间质瘤专病诊疗体系
，推动年轻医生掌握基础诊疗原则。

据了解，广州部分三甲医院已开设胃肠道间质瘤专病门诊 ，为患者提供精准诊疗服务 。

“传统化疗对胃肠道间质瘤效果有限
，而靶向药物的出现改变了治疗格局
。”李健介绍，近20年来 ，“手术+靶向药物
”成为标准模式：可切除肿瘤术后用靶向药预防复发；晚期转移患者以靶向治疗为主
，结合手术时机控制病情。

目前，我国已批准6款胃肠道间质瘤靶向药物 ，其中5款纳入医保
，覆盖一线至四线治疗 。李健表示，随着药物迭代 ，晚期胃肠道间质瘤患者的生存期已显著延长，部分患者可存活10年以上。

随着生存期延长
，胃肠道间质瘤患者的生活质量日益受到关注
。中国胃肠道间质瘤患者生活质量调研报告(2025)显示，随着年龄增长 ，患者的身体机能和角色功能逐渐下降
，减少疾病复发或转移
、改善临床症状对提高健康水平尤为重要。

报告同样指出，值得注意的是 ，除生理因素外
，心理社会因素及经济负担同样严重影响患者的生活质量 。因此，在优化治疗方案的同时 ，也应重视构建心理社会支持体系并提供经济援助
，全面提高患者的生活质量
。